Синдром Ван-Дер-Хуве—де Клейна (син. синдром Лобштейна, синдром синих склер, синдром ломкости костей, врожденный несовершенный остеогенез)
Наследственное нарушение остеогенеза в сочетании с голубыми склерами и понижением слуха.
Клинические признаки и симптомы. Системные проявления характеризуются повышенной ломкостью костей и понижением слуха.
Возникают безболезненные или малоболезненные, плохо срастающиеся переломы костей от самых незначительных травм и напряжений («стеклянный человек»), например: переломы фаланг — при письме, переломы бедра — при потягивании в постели. Частота переломов несколько снижается после пубертатного периода, у женщин вновь увеличивается после менопаузы. Страдает связочно-суставной аппарат, наблюдаются склонность к разрывам сухожилий, привычные вывихи суставов, отвисание стопы. Часто развиваются деформации скелета, нарушающие пропорции тела вследствие относительного укорочения ног.
Понижение слуха обусловлено отосклерозом. Развивается в юношеском возрасте, может быть как проводникового, так и неврогенного типа.
Также отмечаются кожные и неврологические проявления синдрома: атрофия, истончение кожи, склонность к образованию широких рубцов при порезах, гидроцефалия.
Рентгенологически определяют истончение коркового вещества костей, длинные трубчатые кости тонкие, с резким расширением в области эпифиза.
Глазные симптомы. Основной признак поражений глаз — синие склеры. Встречается почти у всех больных. В основе симптома лежит истончение склеры и просвечивание через нее пигмента сосудистой оболочки. В области лимба часто имеется кольцо нормальной склеры («кольцо Сатурна»). Рефракция обычно гиперметропическая, истончение роговицы в сочетании с эмбриотоксоном, кератоконусом, мегалокорнеа и гипоплазией радужки. Возможны различные нарушения цветовосприятия или цветовая слепота. На фоне этих аномалий и вследствие имеющихся нарушений гониодисгенеза у больных может развиваться врожденная глаукома.
Болезнь Волкова (син. множественная деформирующая суставная хондродисплазия)
Наследственное заболевание, в основе которого лежит порок развития суставного хряща. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Клинические признаки и симптомы. Болезнь проявляется обычно с рождения, иногда в 2—4-летнем возрасте.
Системные проявления характеризуются избыточным образованием хряща, врастанием суставной ткани в суставную полость, а также формированием вторичного гигантизма конечностей. Болезнь начинается с удлинения одной нижней конечности на 1—2 см. Суставы увеличиваются в объеме и деформируются, развивается их тугоподвижность вплоть до анкилоза. Постоянными симптомами также являются гиперестоз черепа, дисплазия зубов, ангиоматоз и гиперкератоз кожи, множественные липомы, пигментные пятна.
При рентгенологическом исследовании выявляют утолщение эпифизов, разрежение костной структуры метафизов, громадных размеров надколенник с участками фрагментации, внутрисуставные тела различных размеров в пораженных суставах.
В крови обнаруживают повышенное содержание мукопротеинов.
Глазные симптомы. Глазные проявления характеризуются гиперкератозом склер, проявляющимся в виде беловатых бляшек.
Меланоз окуло-дермальный Ота—Ито
Редкое заболевание, развивающееся обычно только у представителей тех рас, которые имеют пигментированный цвет кожи.
Клинические признаки и симптомы. Заболевание одностороннее. Существует уже к моменту рождения. На фоне меланоза могут развиваться меланомы кожи и головного мозга.
Характерным является наличие множественных пигментных пятен на коже в области, иннервируемой первой и второй ветвями тройничного нерва. Пигментация может распространяться на кожу носа, ушных раковин и наружного слухового прохода, а также на слизистую оболочку полости рта и носа.
Глазные симптомы. Возникает меланоз склеры, который имеет характерную картину, включающую следующие симптомы: пигментацию склеры в виде пятен аспидного или слабо-фиолетового цвета на фоне остальной нормальной беловатой ее окраски, более темную, чем обычно радужка, темно-аспидного цвета глазного дна.
Синдром Кунта—Мальбрана-Манцетти (син. склеромаляция с порфиринурией)
Одна из форм порфирий, в основе развития которых лежит нарушение порфиринового обмена.
Клинические признаки и симптомы. Мужчины и женщины болеют одинаково часто в возрасте от 18 до 60 лет. Чаще болезнь обнаруживается у лиц старше 40 лет, злоупотребляющих алкоголем, имеющих дело с бензином или гепатотоксическими ядами. Течение хроническое, рецидивирующее.
Системные проявления длительное время отсутствуют. Позже появляются жалобы на парестезии в пальцах рук и ног. В моче обнаруживают порфирины. Иногда появляются кожные изменения, напоминающие таковые при склеродермии.
Глазные симптомы. Офтальмопатология включает дистрофическое поражение склеры и конъюнктивы. В области прикрепления к склере внутренней и наружной прямых мышц образуются гиалиновые отложения, конъюнктива над ними нередко разрушается. В дальнейшем отложения отторгаются, обнажая участки перфорированной склеры. Роговица чаше всего не страдает. Острота зрение не изменена. Заболевание протекает длительно с рубцеванием перфорированных участков склеры и рецидивами. Страдают обычно оба глаза.
Прогноз в отношении зрения благоприятный, если склеромаляция не осложняется вторичной инфекцией.
