Советы генетиков

Часто в первую очередь молодые супруги, думая о потомстве, озабочены материальной стороной дела.«Благополучию семьи можно лишь порадоваться. И все-таки нужно обратить внимание на свое здоровье, ведь от этого зависит и здоровье будущих детей», — утверждает профессор, док юр медицинских наук, руководитель лаборатории клинической генетики Научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН Владимир Анатольевич Бахарев.

Главная задача медико-генетического консультирования — это предупреждение появления на свет детей с наследственной патологией. Для этого разработаны разные методики, которые помогают снизить уровень смертности в пренатальном периоде (от 28-й недели беременности до 7-го дня жизни новорожденного) и добиться того, чтобы все дети рождались здоровыми. Супружеской паре самое время начать вести здоровый образ жизни, не забывать о витаминах (например, 4 мг фолиевой кислоты в сутки значительно снижают вероятность рождения детей с такими нарушениями, как пороки центральной нервной системы).

На протяжении трех месяцев до зачатия оба супруга проходят медицинское обследование: изучаются их родословные, наследственные болезни, проводится анализ кариотипа (хромосомного набора соматической клетки). У вас есть время при необходимости вплотную заняться лечением. Планирование беременности создает будущему малышу наилучшие стартовые условия. Когда же чудо зачатия свершилось, особо тщательное наблюдение за состоянием будущей мамы и развитием новой жизни ведется в первом триместре. К сожалению, наследственные и врожденные заболевания — не редкость. Не стоит путать эти понятия. Если наследственные заболевания передаются из поколения в поколение и ученым удается просчитать риск рождения больного ребенка, то такие врожденные пороки, как внутриутробная пневмония или изолированный порок сердца, предугадать невозможно. Теоретически в каждой семье есть риск появления на свет ребенка с какими-либо нарушениями, он составляет от 2 до У/о. Однако не стоит отчаиваться: сегодня медико-генетическое консультирование располагает необходимыми методами для профилактики появления на свет больного потомства. Расскажем о некоторых из них.

Метод прогнозирования на основе составления родословных практикуется часто. В нем наряду с другими особенностями предков отмечаются также их болезни. Если удается проследить картину в нескольких поколениях, можно получить ценные сведения о генетическом здоровье и риске наследственных болезней у обследуемой пары. Этот метод позволяет выяснить скрытую угрозу, в виде рецессивного гена, который повышает вероятность рождения больного ребенка. Остается лишь взять пример с тех, кто бережно относится к своим корням и знает историю болезней своих прародителей.

Пренатальную диагностику проводят, например, в тех случаях, когда известно, что у одного из родителей или у их близких родственников есть хромосомные нарушения. Это позволяет определить патологию у ребенка до рождения. Важные сведения дает пренатальный мониторинг. Он предполагает проведение тех или иных исследований на определенных сроках беременности. Первый триместр. На 4-6-й неделе после зачатия женщине следует пройти ряд обследований, куда входит анализ крови общий, на определение резус-фактора, на КУ (сифилис) и ВИЧ-инфекцию, а также на уровень антител против краснухи, на наличие вируса гепатита. Кроме этого необходимо проверить мочу, сдать мазок на влагалищные инфекции и сделать УЗИ до 12-й недели. Второй триместр. На сроке 17–20 недель будущей маме следует повторить УЗИ — оно либо подтвердит, что плод развивается правильно, либо поможет обнаружить врожденные аномалии и уточнить их характер. Для этих же целей применяется иммунохимический анализ околоплодных вод. Он включает в себя четыре показателя: альфафетопротс! (АФП), хорионический гонадотропин (ХГ), эстриол и 17-оксипрогестерон. Так, повышение АФП является показателем нарушение развития центральной нервной системы плода (анэнцефалия, расщепление спинного мозга и др.). Снижение АФП и эстриола одновременно с повышением ХГ может свидетельствовать о наличии у плода болезни Дауна. Повышение 17-оксипрогесте-рона укажет на серьезное нарушение работы надпочечников. Третий триместр. На 30-й неделе будущей маме еще раз делают УЗИ и проводят кардиотокографию для объективной оценки состояния плода.

Генетическое обследование на молекулярном уровне помогает выявить наследственные пороки задолго до зачатия. В том случае, если супружеская пара нуждается в экстракорноральном оплодотворении (речь идет о программе ЭКО «Ребенок из пробирки»), генетики начинают работу на той стадии, когда эмбрион еще не подсажен в матку женщины. Из шести-десяти бластомеров (результат многократного деления оплодотворенной яйцеклетки) извлекается один, который и становится предметом молекулярно-генетического обследования.

К сожалению, ученые пока не могут дать ответ на все загадки природы. Поэтому, даже пройдя генетическое обследование, вы не можете получить 100% гарантии, ибо из 3500 известных наследственных заболеваний обследования ведутся по предполагаемым нарушениям.

Очень часто консультация генетика помогает супружеской паре объективно оценить ситуацию и исходя из этого принять единственно правильное решение. В каких же случаях и кому бывает необходимо посетить медико-генетическую консультацию?

  • Если вы и ваш супруг практически здоровы, но у близких родственников встречались наследственные патологии.
  • Если вы живете в экологически неблагоприятном районе или условия вашей работы связаны с определенным риском для здоровья.
  • Если вы решили завести первого ребенка, когда вам далеко за тридцать.
  • Если на ранних сроках беременности будущая мама перенесла какое-либо из инфекционных, бактериальных или вирусных заболеваний (краснуху, корь, цитомегалию, герпес или вирусный гепатит).
Из рассказа — Записки эмбриона, о разговоре эмбриона с матерью, читайте на этом сайте
… Надо срочно думать о смене места жительства. Пусть мама, конечно, не обижается, но её живот меня все меньше и меньше устраивает. То ли он уменьшается, то ли я расту с небывалой скоростью. Чуть шевельнёшься, мама сразу охать начинает, больно ей видите ли. А мне тут что, мёдом намазано? Уж родиться бы поскорее что ли!

Из сборника Афоризмы и высказывания о беременности и материнстве
… Капризнее беременной женщины может быть только беременный мужчина.

Из сборника Афоризмы и высказывания о беременности и материнстве
… Главной функцией новой семьи должна быть функция воспитания человека и гражданина. Грамши А.

Об авторе
Человек, который осмеливается потратить впустую час времени, ещё не осознал цену жизни. (Чарльз Дарвин)
Поделиться

Детство … прекрасные моменты на Flickr

  • Lulu, shot taken with my new 23 f 1.4.
  • DSC08961
  • Lloret de Mar beach
  • DSC08943
  • DSC08932
  • DSC_8539

Вся информация на данном сайте приводится исключительно в ознакомительных целях и не может использоваться как рекомендация для самостоятельного лечения. Не занимайтесь самостоятельным лечение, обращайтесь к сертифицированным медицинским специалистам.

BINOW.RU © 2009 2019 Все права сохраняются за правообладателями.

При полном или частичном копировании указывать активную ссылку на BINOW.RU