Простой буллезный эпидермолиз

Чаще всего заболевание развивается непосредственно с первых дней жизни ребенка. Однако в литературе описаны случаи появления симптоматики и в более позднем возрасте. На коже больного появляются пузыри с тонкими стенками. Размеры их различные – от горошины до грецкого ореха, несколько реже встречаются более крупные. Они заполнены водянистой жидкостью, при надавливании на них больной испытывает достаточно ощутимые болевые ощущения. Если пузырь вскрыть, то после излития из него жидкости боль стихает, довольно скоро наступает полное заживление. Вполне понятно, что в основном эти высыпания располагаются на коже в тех местах, которые постоянно подвергаются механическим воздействиям – локти, колени, лодыжки, кисти, стопы, ягодицы. Очередное обострение патологического процесса всегда происходит в летнее время года, после того, как больной принимает теплую ванну. Самостоятельное улучшение состояния отмечается зимой и во время периода полового созревания. Чаще поражаются мальчики. В основном проявления заболевания имеются только на кожных покровах, однако у части больных процесс может распространяться также и на слизистые оболочки, половые органы. На слизистых в местах травмирования образуются такие же пузыри, как и на коже, но они являются очень напряженными. После опорожнения пузыря образуется дефект слизистой оболочки, который быстро заживает. Рубцы не образуются никогда. Больной может лишь испытывать некоторое время чувство зуда и жжения в тех местах, где располагались пузыри. Ногти, зубы и волосы никогда не поражаются.

Буллезный эпидермолиз — это группа генодерматозов, проявляющихся образованием пузырей на коже и слизистых в месте давления или травмы, при нагревании или спонтанно.

Выделяют следующие формы буллезного эпидермолиза

I. Простой буллезный эпидермолиз (доминантная форма). Поражение захватывает стопы, кисти, шею, реже колени, лодыжки, туловище, локти, в некоторых случаях — слизистую ротовой полости. В 20% случаев поражены, ногти. Величина пузырей различна. Рубцы на месте заживления не образуются. Заболевание проявляется на 1-м году жизни, когда ребенок начинает ползать. Течение заболевания нетяжелое, к пубертатному периоду его проявления значительно уменьшаются.

II. Доминантная дистрофическая (гипертрофическая) форма буллезного эпидермолиза (тип Коккейна-Турена). Пузыри при этой форме эпидермолиза плоские, розоватые и оставляют после себя рубцы, иногда келоидного характера. Локализация поражения та же. В 80% случаев изменены ногти, они тонкие и дистрофичные. Конъюнктива и роговица не поражаются. Отмечается сочетание данной формы эпидермолиза с ихтиозом, ладонно-подошвенным гиперкератозом, фолликулярным кератозом, гипергидрозом, генерализованным гипертрихозом.

III. Рецессивная дистрофическая форма буллезного эпидермолиза. Пузыри появляются вскоре после рождения. Наиболее часто у маленьких детей поражены стопы, ягодицы, лопатки, локти, пальцы и затылок. После разрыва пузырей часто присоединяется вторичная бактериальная инфекция. После заживления, как правило, остаются келоидные рубцы, приводящие к контрактурам, депигментации и пигментации. Характерно образование милиаподобных кист в области рубцов. Ногти дистрофичны, могут полностью отсутствовать. Встречается гипертрихоз.

Непостоянным признаком заболевания является гипергидроз. Поражение глаз проявляется сжатой конъюнктивой, неспецифическим блефаритом, симблефароном, кератитом с помутнением роговицы и формированием везикул. Образование пузырей на слизистой гортани и глотки может приводить к охриплости, афонии, дисфонии, впоследствии могут появиться стеноз гортани и полная обструкция пищевода. Отмечаются гипоплазия эмали, позднее прорезывание зубов. Часто поражена слизистая ротовой полости.

IV. Летальный буллезный эпидермолиз (злокачественный буллезный эпидермолиз новорожденных). Это наиболее тяжелая форма эпидермолиза. Заболевание проявляется вскоре после рождения и приводит к смерти в первые 3 мес. жизни. Характерны отслоение больших участков эпидермиса, поражение слизистых оболочек, в том числе бронхиол, отсутствие рубцевания, депигментации и пигментации, милии. Пузыри локализуются на туловище, лице, волосистой части головы, конечностях. Ладони и подошвы никогда не бывают поражены. Содержимое пузырей обычно геморрагическое. Происходит отторжение ногтевых пластинок. Образование рубцов не связано с травматизацией.

Популяционная частота — доминантные формы — 1:50000. Соотношение полов неизвестно.

Тип наследования — аутосомно-доминантный при простом буллезном эпидермолизе, дистрофической доминантной форме, аутосомно-рецессивный — при дистрофической рецессивной форме и летальном буллезном эпидермолизе.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

Об авторе
Говорю вам как врач - однажды люди вдруг начнут понимать, что им необязательно жить так, как им говорили.
Поделиться

Детство … прекрасные моменты на Flickr

  • DSC04425-編輯
  • DSC04412-編輯
  • DSC04431-編輯
  • DSC04574-編輯
  • Newborn baby 2
  • Luca

Вся информация на данном сайте приводится исключительно в ознакомительных целях и не может использоваться как рекомендация для самостоятельного лечения. Не занимайтесь самостоятельным лечение, обращайтесь к сертифицированным медицинским специалистам.

BINOW.RU © 2009 2020 Все права сохраняются за правообладателями.

При полном или частичном копировании указывать активную ссылку на BINOW.RU