Гипоспадия, лечение и причины

В США частота гипоспадии составляет 1 случай на 125 живорожденных мальчиков. Это состояние часто сопровождается вентральным искривлением полового члена и его изгибом вниз, так называемой хордой. Аберрантное отверстие уретры может открываться в любом месте нижней поверхности полового члена: пеноскротально (у основания ствола пениса), скротально или даже на промежности.

Этиология гипоспадии многофакторна, и в патогенезе играют роль как генетические факторы, так и факторы окружающей среды. Недостаточная вирилизация мужских наружных половых органов может быть результатом субнормальной продукции или действия тестостерона в органах-мишенях плода. Таким образом, дисгенетичный мужской псевдогермафродитизм с различными вариантами гипоспадии и другими генитальными аномалиями может возникнуть вследствие мутаций генов WT-1, SOX9, SRYu DHH. Нечастыми причинами гипоспадии являются мутации генов, которые кодируют стероидогенные ферменты (например, З? ГСД, 17,20-лиаза) или которые повреждают действие андрогенов и ведут к частичной нечувствительности к андрогенам или недостаточности 5?-редуктазы-2. В большинстве случаев изолированной гипоспадии при отсутствии других генитальных аномалий этиология заболевания остается неясной. Несмотря на тщательный и подробный цитогенетический, гормональный и молекулярный анализ, Albers с соавт. установили этиологию заболевания только у 12 из 33 пациентов со скротальной или перинео-скротальной гипоспадией. Среди них были 3 пациента с синдромом Дениса-Драша, 2 — с частичной нечувствительности к андрогенам, 2-е истинным гермафродитизмом и 1 — с недостаточностью 5?-редуктазы. Holmes с соавт. обследовали 68 пациентов с изолированной гипоспадией, и ни у одного не обнаружили дефекты стероидных ферментов. Таким образом, для пациентов, у которых гипоспадия не сопровождается крипторхизмом или другими аномалиями гениталий, не характерны дефекты биосинтеза андрогенов. Гипоспадия является также компонентом некоторых дисморфичных синдромов, таких как синдром Смита-Лемли-Опица (дефект синтеза холестерина) или кисте-стопо-генитальный синдром вследствие мутации НОХ13.

Появление гипоспадии у плода связано с некоторыми отцовскими и материнскими факторами риска. К ним относятся субфертильность и/или генитальные аномалии отца, возраст матери и воздействие на плод оральных прогестинов или комбинации эстрогенов с прогестинами. Увеличение частоты гипоспадии было также отмечено среди детей, зачатых методом экстракорпорального оплодотворения. Хотя возможно, что в этой группе пациентов также играли роль возраст матери, субфертильность отца и прием матерью прогестинов.

Анализ международных демографических тенденций в отношении гипоспадии показывает, что ее частота широко варьирует в различных странах. Недавно Boisen, Skakkebaek с соавт. обследовали 1072 датских ребенка и частота встречаемости гипоспадии в Дании составила 4,6%, что значительно выше частоты встречаемости в других скандинавских странах, особенно в Финляндии, где этот показатель не менялся с 1970 до 1991 гг. Гипоспадия была ассоциирована с отставанием внутриутробного роста (маленький для гестационного возраста), низким весом плаценты и повышенными концентрациями ФСГ в 3 мес. Мутации андрогеновых рецепторов обнаружены не были, а повторы CAG в андрогеновых рецепторах являются нормальными для датской популяции. Было сделано предположение, что ведущую роль играют факторы окружающей среды, однако нет достаточных данных о воздействии окружающей среды и различном содержании этих факторов в разных странах.

Анонс статьи на тему здоровье — Идеальные зубы и улыбка за 7 шагов, это как
… Кривые зубы могут стать причиной настоящего стресса, но современная индустрия предлагает решение этой проблемы. Существуют ортодонтические процедуры, которые помогут выпрямить зубы и сделать улыбку безупречной всего лишь в течение одного года.

Анонс статьи на тему здоровье — Деликатная болезнь как лечить геморрой
… Рекомендуется лечебная физкультура. Она восстанавливает кровообращение, уменьшает застой крови, усиливает перестальтику кишечника, укрепляет мускулатуру. Одно из упражнений, очень простое – «велосипед» в лежачем положении. Показано курортное лечение с сероводородными ваннами и клизмами.

Анонс статьи на тему здоровье — 10 мифов об артрите
… Конечно, очень хорошо не иметь совсем артрита. Но многие из них это все-таки легкие формы, как следствие ухудшается качество жизни человека, но не приводит к нетрудоспособности или сильным страданиям. А такое заболевание как ревматоидный артрит, которое считается тяжелым как раз и приводит к инвалидности. Получается, что в заблуждение вводят медицинские статьи и руководства в которых в основном рассматривают сложные виды артритов а не легкие.

Об авторе
Человек, который осмеливается потратить впустую час времени, ещё не осознал цену жизни. (Чарльз Дарвин)
Поделиться

Детство … прекрасные моменты на Flickr

  • Kena summer
  • DSC06203-編輯
  • Aimée dumbo dress
  • Untitled Flickr photo
  • Maël-18.jpg
  • Maël-17.jpg

Вся информация на данном сайте приводится исключительно в ознакомительных целях и не может использоваться как рекомендация для самостоятельного лечения. Не занимайтесь самостоятельным лечение, обращайтесь к сертифицированным медицинским специалистам.

BINOW.RU © 2009 2019 Все права сохраняются за правообладателями.

При полном или частичном копировании указывать активную ссылку на BINOW.RU